?Cuando se deberia efectuar un test sobre compatibilidad genetica?
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El test sobre compatibilidad genetica (TCG) es una prueba que facilita minimizar la transmision de enfermedades geneticas a la descendencia, ya que seria competente de identificar los genes alterados en cada verga sobre la pareja y captar En Caso De Que hay muchas mutacion en ordinario.
En concreto, el TCG puede alcanzar a prevenir la transmision de unas 600 enfermedades geneticas, las cuales no poseen una sacerdote definitiva en el presente.
Por esta causa, es interesante reconocer a priori las hipoteticos mutaciones que pasan desapercibidas en la humano asi como, en caso sobre repartir la misma mutacion con la pareja, conocer que acciones encaminarse en el momento de plantearse un contrariedad.
A continuacion posees un indice con los 7 lugares que vamos an intentar en este producto.
?Que es una indisposicion genetica recesiva?
La indisposicion genetica de herencia recesiva seria aquella en la que ambas copias de el gen causante deberi?n estar alteradas para que se manifieste la indisposicion.
La humano afectada ha heredado una copia defectuosa del gen por parte de la madre y no ha transpirado una diferente por parte del padre. En velocidades, las progenitores solamente son portadores sanos sobre la patologia, falto que tenga punto el menor signo ni fin sobre su humano.
Cabe distinguir que una gran pieza de la colectividad es portadora sobre mutaciones geneticas, las cuales podrian ir pasando de procreacion en procreacion, desprovisto acontecer conscientes de eso. Solamente en caso sobre emparentarse con otra alma con la misma mutacion, podra montar a la luces la enfermedad al tener un vi?stago.
La probabilidad de que un vi?stago herede una enfermedad genetica recesiva si los dos padres presentan la mutacion en frecuente seria del 25%. Por una diferente pieza, la probabilidad sobre acontecer unicamente portador sobre la indisposicion sera de el cincuenta% desplazandolo hacia el pelo, de ser plenamente sano, del 25%.
Puedes reconocer con mas adorno cualquier sobre la herencia de estas enfermedades geneticas en el siguiente cronica ?Que son las enfermedades monogenicas?
Test de compatibilidad genetica
Actualmente en aniversario, las enfermedades geneticas nunca deben una cura definitiva. Nunca obstante, pueden prevenirse debido a un test sobre compatibilidad genetica, ademas llamado estudio sobre portadores o matching genetico.
En el siguiente video, la ginecologa Valeria Sotelo nos comenta que
Se conocen unas 7.000 enfermedades geneticas en la actualidad y 1 sobre cada 100 nacidos puede padecer la de estas enfermedades.
A continuacion, vamos an abordar algunos enfoques interesantes del TCG.
Indicaciones
En general, cualquier pareja puede realizarse un test sobre compatibilidad genetica Con El Fin De indagar las mutaciones presentes en su material genetico, aunque no huviese antecedentes parientes de ninguna patologia.
Igual que hemos mencionado, se conocen unas 7.000 enfermedades geneticas en la actualidad, de estas cuales el 56% sobre la colectividad es portadora.
Sin embargo, lo mas habitual es elaborar un estudio de portadores en las pri?ximos situaciones
Antes de un tratamiento de reproduccion asistida cada oportunidad son mas las clinicas sobre fertilidad que recomiendan elaborar este estudio con el meta de determinar preferiblemente el tratamiento mas conveniente. Ademas, seria trascendente hacerlo en las parejas con antecedentes de muchas enfermedad genetica o si uno de ellos Ahora conoce que seria portador. Primero sobre un tratamiento con donacion sobre gametos el TCG permite elegir preferiblemente al donante de semen o la donante de ovulos, sobre forma que no compartan las mismas mutaciones con los receptores. Actualmente en aniversario, la mayoria sobre clinicas garantiza la desempeno del TCG a todo el mundo sus candidatos para la donacion sobre gametos. Parejas consanguineas seria bastante recomendable realizar el TCG cuando las parejas poseen cualquier arquetipo de parentesco, especialmente en conjuntos etnicos “cerrados” o zonas geograficas aisladas.
?Como se realiza el TCG?
Como bien hemos comentado, el estudio sobre compatibilidad genetica estriba en establecer los genes alterados que posee una sujeto desplazandolo hacia el pelo analizarlos contiguo a las sobre su pareja Con El Fin De observar la probabilidad de que su vi?stago herede la enfermedad genetica grave.
Para ello, sencillamente se precisa realizar la linaje sobre mortandad a cada Algunos de los progenitores asi como investigar el ADN a traves de las diferentes tecnicas geneticas.
Los resultados de este analisis sobre compatibilidad genetica Acostumbran A tardar un tiempo sobre unos 30 dias, si bien lo cual dependeri? de estas tecnicas utilizadas en el laboratorio. Algunas clinicas aseguran tener las objetivos a las 2 o 3 semanas igual que demasiado.
El TCG es competente de estudiar unos 550 genes, en las que puede captar Incluso 4.500 mutaciones vinculadas a mas sobre 600 enfermedades geneticas recesivas.
Las enfermedades monogenicas recesivas mas usuales en la colectividad son las siguientes fibrosis quistica, atrofia muscular espinal, hemofilia, sindrome sobre X fragil, talaseminas, etc.
Gracias al test de compatibilidad genetica, seria posible reducir el riesgo sobre tener un bebe afectado por la de estas enfermedades de el 1% a menor de el 0.01%.
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Prevision de enfermedades hereditarias
En caso de que los resultados de el TCG muestran que no hallarai?s ninguna mutacion genetica en frecuente en los dos miembros de la pareja, estos podran buscar el obstaculo con la calma de que las hijos no heredaran las enfermedades recesivas incluidas en el analisis.
Por una diferente parte, En Caso De Que se detecta la misma mutacion responsable de alguna patologia genetica en ambos padres, el riesgo de tener un bebe aprecio por la indisposicion es del 25%.
En este caso, sera preciso recibir todas las medidas necesarias Con El Fin De eludir transmitir la indisposicion hereditaria a la descendencia. Las mas habituales son las subsiguientes
Juicio hereditario preimplantacional (DGP) pero la pareja nunca tenga dificultades de infertilidad, la notoriedad sobre una mutacion recesiva en los dos padres resulta una indicacion de realizar una fecundacion in vitro (FIV) con DGP. Con esta demostracii?n que se realiza a las embriones, seria factible elegir solamente aquellos que sean geneticamente sanos para transferirlos al utero materno asi como desechar el resto. Donacion sobre gametos seria una diferente decision probable para eludir infundir una enfermedad genetica, ya sea la donacion sobre semen o una ovodonacion. Generalmente, los donantes de gametos tambien son sometidos a esta demostracii?n genetica, por lo que se estudiara su compatibilidad con la de las pacientes portadores.
Para resumir, el test de compatibilidad genetica es de gigantesco provecho de prevenir o evitar la aparicion sobre cuantiosas enfermedades recesivas que a dia sobre actualmente no deben curacion.
Dudas de los usuarios
?Cual seria la solucion cuando existe infertilidad por incompatibilidad genetica?
La compatibilidad genetica se determina tras la realizacion de un test sobre portadores sobre enfermedades geneticas recesivas. Casi todo el mundo somos portadores sobre enfermedades geneticas recesivas, si bien algunas no tienen trascendencia clinica descrita Hoy En Dia.
Los portadores de estas enfermedades geneticas recesivas nunca manifiestan el menor signo Ya que nunca germinan la indisposicion, puesto que para que la indisposicion se desarrolle las dos miembros de la pareja deberian acontecer portadores de el mismo gen. Aun de este modo, estas parejas tendran un 25% de probabilidades sobre tener un vi?stago enfermo, un 25% de probabilidades de que este sea virtuoso asi como un 50% de probabilidades de que los hijos sean portadores sobre ese igual gen.